Avances en la investigación genética de los TCA: la iniciativa EDGI

Posted On 18 diciembre 2024

La Dra Cynthia Bulik es directora y fundadora del Centro de Excelencia sobre Trastornos Alimentarios en la Universidad de Carolina del Norte (EE. UU.) además de fundadora y directora del Centro de Innovación en Trastornos Alimentarios en el Instituto Karolinska de Estocolmo (Suecia).

Uno de los estudios que lidera esta investigadora se denomina EDGI,  Iniciativa Genética sobre Trastornos de la Conducta Alimentaria. Se trata del mayor estudio de investigación a escala global sobre la genética de los trastornos de la conducta alimentaria. EDGI tiene como objetivo identificar los cientos de genes que influyen en el riesgo de desarrollar anorexia nerviosa, bulimia nerviosa y trastorno por atracón, con el fin de mejorar los tratamientos y, en última instancia, salvar vidas.

Aunque los factores sociales y culturales desempeñan un papel importante, las últimas investigaciones y estudios genéticos revelan una influencia genética sustancial en los trastornos de la conducta alimentaria. De hecho, los factores genéticos explican entre el 40% y el 60% de la variabilidad en estos trastornos, dejando el resto de la variabilidad a factores ambientales.

El estigma social y la percepción de que los trastornos de la conducta alimentaria son una «elección» suponen una barrera importante a la hora de buscar apoyo. Según esta investigadora, la iniciativa EDGI ofrece una oportunidad única para investigar más a fondo la compleja interacción entre factores genéticos y ambientales que contribuyen al desarrollo de los trastornos alimentarios, con el objetivo de mejorar el diagnóstico, el abordaje y el tratamiento.

Descifrar el código genético de los trastornos de la conducta alimentaria abriría las puertas a una investigación muy necesaria y al desarrollo de tratamientos nuevos, más efectivos y personalizados para esta enfermedad.

En la actualidad la iniciativa EDGI está funcionando en Estados Unidos, Australia, Nueva Zelanda y Dinamarca, con financiación del Instituto Nacional de Salud Mental, y en el Reino Unido y Suecia, con financiación independiente.

¿Para cuándo España?

 

Os dejamos este vídeo (en inglés) en el que Cynthia Bulnik explica la iniciativa y lo que pretenden conseguir y más abajo un resumen en español.

 

 

EDGI es, de hecho, el mayor estudio genético sobre trastornos alimentarios jamás realizado. Es un estudio global financiado por el Instituto Nacional de Salud Mental de los Estados Unidos. Esta subvención respalda las sedes en Estados Unidos, Nueva Zelanda, Australia y Dinamarca. Nuestro objetivo es recopilar material genético a partir de muestras de saliva, así como información de cuestionarios, de tantas personas con trastornos alimentarios como sea posible.

Cuando hablamos de trastornos alimentarios, nos referimos a anorexia nerviosa, bulimia nerviosa y trastorno por atracón.

Algo muy importante que queremos comunicar es que, aunque el proyecto se llama Iniciativa Genética de los Trastornos Alimentarios (Eating Disorders Genetics Initiative* o EDGI), nuestra investigación se centra tanto en las causas ambientales como en las genéticas de los trastornos alimentarios. Una vez que participas y comienzas a completar nuestros cuestionarios, queda claro que estamos interesados en ambos aspectos.

Durante demasiado tiempo, se ha hablado de naturaleza o crianza, genes o ambiente. Uno de nuestros objetivos es transmitir que ambos factores contribuyen a estas enfermedades. Nuestro trabajo es averiguar cómo actúan de forma independiente, conjuntamente e interactúan entre sí. Por eso recopilamos tanto muestras de saliva para el material genético como información de encuestas y cuestionarios en línea, con el fin de obtener una visión completa de las causas subyacentes de estas enfermedades.

Otro concepto erróneo sobre los trastornos alimentarios es que afectan solo a ciertas personas. Eso es completamente falso. Sabemos que los trastornos alimentarios afectan a una amplia gama de personas. El problema es que no siempre se detectan de manera equitativa en la población, probablemente debido a estereotipos. Por ejemplo, un médico podría pensar en trastornos alimentarios solo si un paciente encaja en un perfil específico.

En EDGI queremos asegurarnos de reclutar personas de todas las dimensiones posibles: todos los géneros, procedencias socioeconómicas, etnias, ascendencias y razas. Queremos representar los trastornos alimentarios tal y como ocurren en la sociedad, no solo los casos detectados por el sistema de salud.

En nuestro último estudio, descubrimos que los genes relacionados con la anorexia nerviosa no solo afectan enfermedades psiquiátricas, sino también parámetros metabólicos. Esto nos llevó a reconceptualizar la anorexia nerviosa como una enfermedad metabo-psiquiátrica. Esto significa que es esencial centrarse tanto en los factores psiquiátricos como en los metabólicos para comprender la enfermedad y desarrollar mejores tratamientos.

EDGI es la próxima generación de nuestros estudios genéticos sobre trastornos alimentarios. Mientras que en el pasado nos centramos principalmente en la anorexia nerviosa, ahora ampliamos la investigación para incluir la bulimia nerviosa y el trastorno por atracón.

Participar en EDGI es sencillo. Solo necesitas visitar nuestro sitio web, donde encontrarás un cuadro que dice «Realiza nuestra encuesta». Haciendo clic ahí, primero solicitamos tu consentimiento informado para explicarte qué implica el estudio.

Después, completamos un cuestionario sobre la historia de tu trastorno alimentario, lo que determinará si eres elegible para participar. Si lo eres, pedimos información adicional, no solo sobre tu alimentación, sino también sobre tu estado de ánimo, depresión, ansiedad y acontecimientos de tu vida.

Te enviamos por correo un kit de saliva. Solo tienes que poner la muestra de saliva en él, embalarlo y enviarlo. Usamos tecnología avanzada para procesar la muestra, de la cual extraemos tu ADN o material genético.

Con este trabajo, tendremos una muestra amplia de personas con antecedentes de trastornos alimentarios de diferentes países. También contaremos con información detallada de los cuestionarios y su ADN. Esto nos permitirá entender cómo los genes influyen en distintos aspectos de un trastorno alimentario, por ejemplo, por qué algunas personas con anorexia también desarrollan depresión o por qué algunas con bulimia nerviosa presentan ansiedad.

Este enfoque nos permitirá comprender mejor la evolución de la enfermedad, las comorbilidades y desarrollar tratamientos más efectivos.

Uno de nuestros objetivos principales es desarrollar nuevos tratamientos. En este momento, el enfoque para los trastornos alimentarios es más bien «café para todos”. Por ejemplo, para tratar la hipertensión, los médicos tienen muchas herramientas, desde cambios en la dieta hasta diferentes clases de medicamentos. En el caso de los trastornos alimentarios, no tenemos tantas opciones, y a menudo utilizamos el mismo tratamiento, incluso si las causas o la naturaleza del trastorno varían entre personas.

Esperamos que nuestra investigación genética revele vías biológicas desconocidas hasta ahora. Esto podría ayudarnos a comprender qué factores biológicos subyacen en estas enfermedades y desarrollar tratamientos específicos. Por ejemplo, queremos identificar personas con riesgo de desarrollar formas graves y duraderas de anorexia nerviosa para poder intervenir más temprano y con mayor precisión.

Además, queremos estudiar cómo el perfil genético puede predecir qué tipo de tratamiento será más efectivo para cada persona, avanzando hacia un enfoque más personalizado en la psiquiatría y los trastornos alimentarios.